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Tamizaje Neonatal



Su principal objetivo es detectar oportunamente estas enfermedades antes de que se manifiesten y así evitar complicaciones. Afortunadamente existen tratamientos para prevenir o reducir considerablemente los efectos que estos desórdenes metabólicos pueden causar a tu bebé.

¿Cuándo debe hacerse? Se recomienda  realizarle esta prueba a tu bebé idealmente entre el  tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes de que cumpla 30 días de nacido.

¿Cómo se realiza? El procedimiento es muy sencillo: personal especializado tomará de cuatro a cinco gotas de sangre del talón del pie de tu bebé, que serán recolectadas en un papel filtro especial.  Los resultados serán enviados electrónicamente a tu pediatra durante los siguientes 10 días hábiles una vez practicada la prueba.

¿Qué sucede si tu bebé tiene un resultado positivo? Serás contactado inmediatamente por nosotros  o  tu  pediatra  para  recibir las instrucciones  necesarias  para  darle el  seguimiento a tu bebé, brindarle la atención médica  oportuna  y  adecuada, con el propósito de prevenir las consecuencias que el padecimiento puede provocar. 

¿Dónde se realiza? Para asegurar el éxito de la prueba, la muestra será tomada por nuestro personal especializado en su domicilio garantizando que se lleve a cabo a partir del tercer día del nacimiento de su bebé.

¿Cuál es el proceso?

  1. Se realiza una pequeña punción en el talon del bebé.
  2. Se extraen gotas de sangre para colocar en papel filtro especial.
  3. Las muestras se envían al laboratorio para que sean analizadas.

¿Por qué debo tamizar a mi bebé?

  • Para un tratamiento oportuno.
  • Previene retraso mental o muerte derivado de una enfermedad metabólica.
  • Garantiza la calidad de vida.
  • Es una prueba que detecta a tiempo enfermedades irreversibles para tu bebé.

¿Qué enfermedades detecta Tamizaje Neonatal? El Tamizaje Neonatal de INVEGEM y Sanatorio El Pilar, detecta los siguientes errores innatos del metabolismo: 

Prueba de Tamizaje Neonatal Básico

  1. Hipotiroidismo Congénito (TSH y T4)
  2. Fibrosis Quística
  3. Hiperplasia Adrenal Congénita
  4. Galactosemia (Galactosa Total)
  5. Fenilcetonuria

Tamizaje Neonatal Ampliado

  1. Perfil de Aminoácidos y Acilcarnitinas
  2. Acidemias Orgánicas
  3. Defectos del Ciclo de la Urea
  4. Deficiencia de Biotinidasa
  5. Más las Pruebas contempladas en el Tamizaje Neonatal Básico

 

En alianza con INVEGEM.

El Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas, es una institución concebida para la atención de las personas y familias afectadas por enfermedades hereditarias de origen genético. Más Información: www.invegem.org

Contamos con el respaldo de los Laboratorios del Departamento de los Servicios de Salud del Estado de Texas en Estados Unidos.

 

 

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