Un enfoque integral hacia la detección y manejo del cáncer hereditario
En febrero del 2024 se puso en marcha la Clínica de Cáncer Hereditario en el Hospital El Pilar, un esfuerzo multidisciplinario en conjunto de la Unidad de Genética y la Unidad de Oncología. La intención de la clínica es poder ofrecer a todos los pacientes con cáncer la posibilidad de descifrar y entender si su cáncer es de tipo genético somático (no se hereda) o un cáncer genético germinal (hereditario) y ayudar a orientar el manejo tanto de la persona con cáncer como de sus familiares de manera personalizada y precisa.
Alrededor de 200 genes se han descrito para cáncer de tipo hereditario y este tipo de cáncer comprende del 10 al 20% del cáncer en el mundo según el Dr. Obiols, especialista en genómica y genética médica.
El cáncer hereditario tiene una característica que lo hace difícil de sospechar y es que un mismo tipo de cáncer puede estar ocasionado por muchos genes y un mismo gen puede ocasionar diferentes tipos de cáncer, lo que médicamente es llamado solapamiento genético. Reconocer el solapamiento genético puede ser complicado, pero de los 200 genes que están asociados con cáncer se conocen al menos 50 síndromes de cáncer hereditario. Para reconocer dichos tipos de cáncer existen algunos criterios los cuales serán específicos para cada tipo de cáncer, pero algunos que se comparten entre ellos son:
- Cáncer a edad temprana (menos de 50 años).
- Cáncer bilateral (presente en dos o más órganos bilaterales).
- Padecer más de un tipo de cáncer.
- Contar con antecedentes familiares de cáncer del mismo tipo en dos familiares o bien más de tres antecedentes de cualquier tipo de cáncer en la misma familia.
En la Clínica de Cáncer hereditario se atiende a dos tipos de pacientes:
- Paciente oncológico (paciente con antecedentes de cáncer o que actualmente tiene cáncer) y al que se le brinda asesoramiento para:
- Determinar si su cáncer es hereditario o no.
- Hacer planes de manejo y de detección temprana para otros tipos de cánceres a los que podría estar predispuesto.
- Orientar su tratamiento de una manera más personalizada.
- Paciente sano que podría ser:
- Familiar de un paciente oncológico que sabemos que tiene un cáncer hereditario.
- Persona que tiene antecedes de cáncer y nunca se ha diagnosticado un cáncer hereditario en la familia o se desconoce si lo hay.
- Persona que se realiza pruebas genéticas con alteraciones en algunos genes relacionados con el cáncer y desea saber cuál es su riesgo y qué significan sus resultados.
¿Cómo se lleva a cabo el proceso para que un paciente acuda a la Clínica de Cáncer Hereditario?
- Su médico oncólogo o de cabecera sospecha que su cáncer podría ser de tipo hereditario y refiere a la clínica.
- En la Clínica se le brinda un asesoramiento genético pretest para escoger el tipo de prueba genética que se adecúa a sus necesidades.
- Se realiza la prueba genética y al tener los resultados el equipo de Genética los analiza e interpreta.
- Se le brinda al paciente un asesoramiento genético post test para comunicar los resultados y ayudarlo a comprender lo que significan y conocer si existe una predisposición genética al cáncer.
- Se deriva al médico tratante con un informe personalizado con un plan de prevención, detección temprana, de vigilancia y de monitoreo ante la alteración molecular que el paciente presente.
Impacto de la Clínica de cáncer hereditario para el paciente con cáncer:
- Comprende el porqué de su enfermedad, lo que ayuda a sobrellevarla.
- Calma la preocupación sobre si sus familiares están propensos a tener la enfermedad facilitando la prevención.
- Se le brinda una mejor atención y orientación de su terapia con oncología personalizada y de precisión por el tipo de mutación y tipo de gen afectado en el tipo específico de cáncer que padece.
Impacto de la Clínica de cáncer hereditario para los familiares de un paciente:
- Se elaboran planes de prevención y detección temprana para ganarle la carrera al cáncer en un mundo pro-cáncer.
Los planes de prevención variarán dependiendo del gen afectado. Sin embargo, una de las medidas más importantes es conocer los principales factores que pueden provocar daños a nivel del ADN y provocar la carcinogénesis, los cuales están divididos en dos categorías:
- Factores exógenos (que se encuentran en el medio ambiente), tales como:
- Rayos ultravioletas.
- Radiación ionizante.
- Humo de cigarro, de vape, leña, etc.
- Preservantes y otros productos químicos que se encuentran en los alimentos.
- Productos químicos en cosméticos.
- Entre otros.
- Factores endógenos (que podrían encontrarse dentro de nosotros), tales como:
- Hormonales.
- Obesidad o el sobrepeso, debido a que el producto final de la oxidación de ácidos grasos provoca daños en el ADN.
- Estrés, ya que el producto biológico final del estrés o la ansiedad, llamados radicales libres, pueden dañar el material genético de nuestras células.
Lo anterior sirve para tratar de hacer un plan personalizado para evitar estos cancerígenos en la medida de lo posible, ya que en nuestra cotidianidad es imposible evitarlos al 100%.
- Plan de monitoreo de vigilancia para detección temprana.
Dependiendo del gen que está mutado sabremos los tipos de órganos que se ven afectados por ese gen y se hará un plan de vigilancia que puede dar estrategias de reducción primaria o secundaria como chequeos específicos en ciertas etapas de la vida y con cierta frecuencia para el monitoreo de esa predisposición al cáncer.
En el hospital El Pilar se están estandarizando protocolos para referir correctamente a los pacientes que realmente tengan una sospecha de un cáncer de tipo hereditario y darle el adecuado seguimiento y tratamiento al paciente con un manejo eficiente en el flujo de trabajo multidisciplinario que necesita. Así mismo la Clínica busca prevenir, entendiendo que la prevención no solamente es evitar que la enfermedad aparezca, sino sabiendo que va a aparecer, preguntarnos: ¿cómo vamos a disminuir las complicaciones que vengan con él?
