Un desafío para familias, un llamado para todos
Vamos a desmentir un mito común y que genera mucha culpa en las madres y familias de bebés con cardiopatías congénitas: “el 90% de las cardiopatías congénitas no se pueden prevenir” afirma el Dr. Emilio Yurrita, ginecólogo y obstetra. Una cardiopatía congénita es un defecto en el corazón presente desde que el bebé está en el útero y que puede afectar la estructura o el funcionamiento de este órgano.
“De todos los niños que nacen, el 3% van a tener una malformación y un tercio de estas podrían ser cardíacas, es decir, que 1 de cada 100 niños nacidos tendrán una malformación cardíaca”.
Las cardiopatías congénitas más comunes son:
- Defecto del tabique ventricular: Un agujero en el tabique que separa los dos ventrículos del corazón, lo que provoca que la sangre fluya de manera anormal.
- Defecto del tabique auricular: Un agujero en el tabique que separa las dos aurículas del corazón.
Estas cardiopatías son malformaciones sencillas que no requieren ningún tipo de tratamiento, con el tiempo terminan de formarse y se corrigen solas. Existen, además, cardiopatías congénitas complejas como la Tetralogía de Fallot, en las que el error en la formación ponen en riesgo la vida del bebé y requieren intervencioens y cirugías para corregirlas. Se sabe que 5 de cada 1000 bebés nacidos vivos podrán tener una malformación cardíaca compleja.
Aunque muchas cardiopatías congénitas no son prevenibles, es fundamental identificar los factores de riesgo que podrían aumentar la probabilidad de que un bebé las desarrolle. Algunos de estos factores incluyen:
- Diabetes materna: Aumenta en un 20% el riesgo de que el bebé presente una cardiopatía congénita.
- Antecedentes familiares: Haber tenido un hijo con una cardiopatía congénita incrementa el riesgo en un 15% de que un segundo bebé la padezca.
- Historial de cardiopatías en los padres: Si alguno de los padres tiene antecedentes de cardiopatías, esto puede aumentar la probabilidad de que el bebé tenga un defecto cardíaco.
- Lupus: Las mujeres con lupus tienen un mayor riesgo de tener un bebé con cardiopatías congénitas.
- Uso de anticonvulsivos: Algunos medicamentos anticonvulsivos pueden aumentar el riesgo de malformaciones cardíacas en el bebé.
- Consumo de alcohol o tabaco: El consumo de estas sustancias durante el embarazo puede elevar el riesgo de que el bebé presente defectos cardíacos.
Es importante que las mujeres embarazadas se sometan a chequeos médicos regulares como los tamizajes de primer y segundo trimestre para monitorear estos riesgos y recibir la atención necesaria.
- Tamizaje 11/14: es una prueba de diagnóstico prenatal que se realiza en el primer trimestre, entre la semana 11 y 14 de embarazo y tiene como objetivo detectar ciertas condiciones genéticas o malformaciones en el feto como el síndrome de Down, Síndrome de Edwards y cardiopatías congénitas.
- Tamizaje 18-24: es una prueba de diagnóstico prenatal que se realiza entre las semanas 18 y 24 del embarazo y se utiliza para detectar posibles malformaciones en el feto, especialmente aquellas relacionadas con el sistema nervioso, el corazón y otros órganos, además de detectar anomalías cromosómicas.
Estos tamizajes proporcionan información importante para identificar posibles riesgos en el embarazo y tomar decisiones informadas sobre el manejo del embarazo y el momento del parto, ya que una intervención oportuna al nacimiento mejora el pronóstico para la vida y la función del corazón del bebé. Únicamente en casos graves podría ser necesario utilizar tratamientos intrauterinos o toma de medicamentos para regular el ritmo cardíaco del bebé. En el Hospital El Pilar, además, al momento del nacimiento de forma rutinaria se realiza un tamizaje cardíaco a todos los bebés.
Ahora, de la mano del Dr. Rolando Obiols, genetista, desmentiremos otro mito: las cardiopatías congénitas no necesariamente son genéticas. “Hasta un 20-30% de las cardiopatías congénitas pueden ser de origen genético y por lo tanto ser heredables, el resto tiene un origen multifactorial”.
Dentro de las causas multifactoriales, las ambientales son importantes a tener en cuenta, tales como:
- Infecciones maternas durante el embarazo que podrían incrementar el riesgo.
- Exposición a cualquier sustancia que pueda alterar la secuencia de formación o desarrollo normal del embrión, como medicamentos y sustancias químicas del ambiente (disolventes, pesticidas, etc.).
En el caso de comprobar que una cardiopatía congénita sea de origen genético, con probabilidad se asociará a otros trastornos. La Unidad de Genética del Hospital El Pilar se encuentra para apoyar a las familias para determinar la causa, conocer la raíz del problema y poder determinar un tratamiento más personalizado para así adelantarse a posibles complicaciones de la enfermedad.
“Si un padre tiene una cardiopatía congénita el riesgo de recurrencia en sus hijos es del 1-5% y dependerá de si encontramos una causa genética, ya que este porcentaje puede aumentar del 25% al 100% dependiendo de la causa genética que se determine”-Dr. Obiols, genetista.
Hasta el momento, según el Dr. Obiols, se han asociado más de 300 genes a defectos monogénicos causantes de cardiopatías congénitas.
