¿Qué es y cuál es su propósito?
Es una prueba de detección: busca trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Permite el diagnóstico temprano y tratamiento de una serie de enfermedades que pueden ocasionar daños irreparables durante su crecimiento si no se detectan a tiempo.
¿Qué tamizajes se realizan en Hospital El Pilar?
¿Las pruebas son invasivas o dolorosas para el recién nacido?
Es muy probable que el bebé llore cuando le puncionen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre, o en la palpación de sus ojos.
¿Qué se puede detectar con los tamizajes?
Pueden detectar Cardiopatías Congénitas Críticas. Entre las cardiopatías que se pueden detectar están:
- Tetralogía de Fallot
- Síndrome de ventrículo izquierdo
- Hipoplásico
- Atresia pulmonar
- Tronco arterioso
- Transposición de grandes vasos
- Drenaje pulmonar anómalo total
- Atresia tricúspidea
- Coartación de aorta
- Estenosis pulmonares
- Anomalía de Ebstein
*El Tamizaje Cardíaco es gratuito en Hospital El Pilar*
Esta prueba es fundamental para detectar de forma temprana enfermedades raras, pero graves, llamadas errores innatos del metabolismo.
Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido sano.
Aunque estas enfermedades son poco comunes, si no se detectan y se tratan a tiempo, pueden causar problemas de salud muy serios en su bebé, como:
- Retraso en el desarrollo mental y físico.
- Problemas de alimentación y crecimiento.
- Daño en órganos importantes como el hígado, el cerebro o los riñones.
- Incluso la muerte.
El tamizaje metabólico es un análisis muy completo que busca una amplia variedad de estas condiciones, incluyendo:
- Problemas en el procesamiento de aminoácidos.
- Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos.
- Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos.
- Trastornos del metabolismo endocrino.
- Otras enfermedades metabólicas importantes.
Detecta disminución en la audición o sordera.
Se realiza exploración oftálmica completa: visión, párpados, movimientos oculares y estructura del ojo.
Entre las enfermedades que pueden detectar:
- Catarata congénita
- Glaucoma congénito
- Opacidades corneales
- Anisocoria
- Tumores intraoculares
- Enfermedades infecciosas o congénitas en la retina
Importancia de realizarlo en los primeros días:
El tamizaje metabólico debe practicarse IDEALMENTE a partir de las 24 h. de vida y antes de que el bebé cumpla los 30 días de nacido. Durante este período, realizar un tamizaje se considera una herramienta de prevención. Ya que hay varias enfermedades (de origen metabólico, endocrino o genético) en donde el recién nacido es aparentemente sano, y PUEDE PRESENTAR SIGNOS TARDÍOS, de modo que para el momento del diagnóstico ya hay un daño irreversible e irreparable.
Análisis y entrega de resultados
Opciones de Tratamiento
La detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas permite el inicio oportuno del tratamiento médico y nutricional de forma interdisciplinaria, con el propósito de reducir al mínimo las complicaciones en el menor.
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Importante:
El Tamizaje Neonatal Premium permite detectar 70 enfermedades. Aunque en la lista detallada verás 61 renglones, esto se debe a que tres de los padecimientos incluyen varios tipos específicos: Niemann-Pick (3 variantes), Mucopolisacaridosis (6 variantes) y Lipofuscinosis (2 variantes). Sumando todas las variantes, se llega a las 70 condiciones analizadas.
