Tamizaje metabólico Estándar ahora en UMI
Se realiza para detectar defectos genéticos en las vías metabólicas.
Consiste en tomar una muestra de sangre del talón después de las 24 horas de nacido y colocarla en un papel filtro especial para su posterior procesamiento (tarjeta de Guthrie).
¿Qué enfermedades se pueden detectar con este tamizaje?
Trastornos endocrinos
- Hipotiroidismo congénito primario
- Hiperplasia suprarrenal congénita
Amino acidemias
- Aciduria argininosuccínica
- Fenilcetonuria Clásica
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia
- Hiperfenilalaninemia benigna
- Enfermedad de la Orina en Jarabe de Arce
- Tirosinemia, Tipo I (Succinilacetona; SUAC)
- Tirosinemia tipo II
Ácidos Orgánicos
- Acidemia propiónica
- Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa)
- Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina)
- Acidemia isovalérica
- Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
- Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- ß-Deficiencia de cetotiolasa
- Acidemia glutárica tipo I, II
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria
- Acidemia malónica
- Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
- 2-Deficiencia de metilbutiril-CoA deshidrogenasa
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo I
- 2-Aciduria metil-3-hidroxibutírica
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo II
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo III
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV
- Aciduria 3-metilglutacónica tipo V
- Aciduria malónica y metilmalónica combinada
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Trastornos metabólicos de la carnitina y los ácidos grasos
- Deficiencia de transporte de carnitina
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II
- Deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa (CACT)
- Deficiencia múltiple de acil-CoA-deshidrogenasa (MAD)
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCADD)
- Deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
- Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de L-3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
- Deficiencia de cetoacil-CoA tiolasa de cadena media
- Deficiencia de 2,4 dienoil-CoA reductasa
- Deficiencia mitocondrial trifuncional de proteínas (MTP, TFP)
Trastornos del ciclo de la urea
- Citrulinemia Tipo I
- Citrulinemia Tipo II
Trastornos adicionales
- Deficiencia de biotinidasa
- Galactosemia clásica (Galactosemia tipo I)
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Fibrosis quística
- Enfermedad de células falciformes