En la Unidad de Genética de Hospital El Pilar ofrecemos una evaluación médica especializada que integra la genética y la genómica como herramientas clave para la prevención, el diagnóstico y la toma de decisiones clínicas personalizadas.
Trabajamos de forma coordinada con otras unidades del hospital, como Oncología, Cardiología, Unidad de Cuidados Intensivos y la Unidad Materno Infantil, para brindar una atención integral y basada en evidencia.
¿Qué es la genética médica y cuándo consultar?
La genética médica estudia cómo los genes influyen en la salud y en el desarrollo de enfermedades. Una consulta genética no es solo para casos poco frecuentes, sino también para personas y familias que buscan entender riesgos, prevenir enfermedades o aclarar diagnósticos.
Se recomienda consultar a la Unidad de Genética si:
– Existe historial familiar de cáncer u otras enfermedades hereditarias
– Has tenido diagnósticos médicos sin causa clara
– Estás planeando un embarazo o ya estás embarazada
– Has presentado pérdidas gestacionales recurrentes
– Tu médico te solicitó una evaluación genética como parte de tu tratamiento
– Buscas orientación antes y después de realizarte una prueba genética
¿Cómo te puede ayudar la Unidad de Genética?
Nuestro enfoque se basa en el acompañamiento médico especializado y en la interpretación clínica de la información genética.
- Evaluación genética clínica y familiar
- Orientación médica sobre estudios genéticos
- Interpretación de resultados genéticos
- Asesoramiento para pacientes y familias
- Apoyo en la toma de decisiones médicas informadas
- Orientación en el manejo personalizado
La genética no reemplaza otras especialidades: las complementa y fortalece.
La Unidad de Genética de Hospital El Pilar trabaja de forma transversal con distintas especialidades, lo que permite un abordaje integral del paciente:
Oncogenética
En colaboración con la Unidad de Oncología del Hospital El Pilar es la primera clínica especializada de Cáncer Hereditario en Guatemala.
Estudios genéticos relacionados a:
- Estudios y pruebas genéticas para cáncer hereditario o familiar.
- Estudios genéticos para cáncer somático (adquirido), orientados a:
- Pronóstico de la enfermedad.
- Guía para la selección del tratamiento.
- Monitoreo de enfermedad mínima
residual.
Unidad Materno Infantil y Genética Reproductiva
Servicios especializados
- Protocolo para Dismorfologías Congénitas: Evaluación clínica minuciosa de anomalías estructurales o del desarrollo presentes al nacimiento para determinar su etiología genética exacta.
- Cribado y Diagnóstico de Cromosomopatías: Asesoramiento pre y postnatal para el tamizaje de condiciones cromosómicas (como Síndrome de Down, Edwards o Patau) utilizando pruebas no invasivas (NIPT) y estudios citogenéticos avanzados, entre otros (descarga el PDF «Tamizaje Metabólico Neonatal»)
- Asesoría Preconcepcional y Prenatal: Identificación de riesgos en parejas que planean un embarazo, con especial atención al manejo de pérdidas gestacionales y el apoyo del diagnóstico en la Clínica de Trombofilia.
Pruebas Genéticas y Genómicas
La Unidad cuenta con capacidad técnica y una red de laboratorios de referencia nacional e internacional para gestionar e interpretar los estudios genéticos moleculares como:
- Mutaciones puntuales
- Cariotipos
- Microarreglos (CMA)
- Paneles de NGS
- Secuenciación de Exoma Completo (WES)
- Secuenciación de Genoma Completo (WGS)
Cardiogenética
En colaboración con la Unidad de Cardiología del Hospital El Pilar:
- Arritmias de origen genético
- Miocardiopatías familiares
- Síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos y Loeys-Dietz
- Prevención de muerte súbita familiar
Trastornos del tejido conectivo
Clínica de Sindrome de Down
Atención especializada
- Clínica especializada en el manejo del paciente con Síndrome de Down
- Diagnóstico confirmatorio y cariotipo
- Seguimiento especializado y detección temprana de comorbilidades
Clínica de Neurofobromatosis Tipo 1
- Vigilancia preventiva multidisciplinaria
- Seguimiento oftalmológico, neurológico, óseo y oncológico
Clínica de Síndrome de Angelman
Hospital El Pilar alberga la primera Clínica Especializada en Síndrome de Angelman de Latinoamérica.
Este centro está dedicado al diagnóstico molecular preciso, manejo interdisciplinario continuo y acompañamiento experto de pacientes y sus familias. Para ello, cuenta con un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en Genética, Neurología, Gastroenterología, Ortopedia, Oftalmología, Rehabilitación, Terapia Ocupacional, Terapia del Lenguaje, Odontología y Nutrición, quienes trabajan bajo protocolos clínicos internacionales para mejorar la calidad de vida y promover el desarrollo integral de cada paciente.
Clínica de Neurogenética
- Evaluación y Diagnóstico de Trastornos del Neurodesarrollo: Evaluación de pacientes con sospecha de causa genética en Retraso Global del Desarrollo (RGD), retraso severo del lenguaje, Trastornos del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual.
- Diagnóstico preciso Epilepsias Genéticas
- Trastornos del movimiento para guiar decisiones terapéuticas personalizadas.
Trombofilia
Conoce más sobre nuestra clínica
La trombofilia es una condición en la que la sangre tiene mayor tendencia a formar coágulos. Durante el embarazo, puede afectar la circulación placentaria y asociarse con:
- Pérdidas recurrentes de embarazo
- Problemas de implantación
- Alteraciones del crecimiento fetal
- Complicaciones placentarias
- Parto prematuro
En el Hospital El Pilar, brindamos evaluación
especializada para identificar factores de
riesgo, realizar estudios diagnósticos y ofrecer
seguimiento médico integral durante la
búsqueda y el desarrollo del embarazo.
Médico especialista
La Unidad de Genética está a cargo de:
Dr. Rolando Obiols
Especialista en Genómica Médica y Genética
Su enfoque se basa en la medicina personalizada, el análisis clínico integral y el trabajo colaborativo con otras especialidades médicas.
¿Qué esperar de una consulta genética?
Una consulta genética es principalmente una consulta médica:
- Revisión detallada de tu historia personal y familiar
- Análisis de antecedentes médicos relevantes
- Explicación clara de riesgos, opciones y próximos pasos
- Orientación personalizada, basada en tu caso
- Diagnóstico de enfermedades de origen genético y orientación para un tratamiento personalizado.
- Solicitud de prueba genética, en los casos que aplique.
¿Tu médico te recomendo una prueba genética?
Si tu médico te recomendó una evaluación genética o deseas orientación especializada:
Habla con un ejecutivo y agenda tu cita en la Unidad de Genética.
Preguntas frecuentes
¿La consulta genética es solo para personas con enfermedades raras?
No. La genética médica también es útil para evaluar riesgos hereditarios comunes, apoyar diagnósticos y tomar decisiones preventivas.
¿Necesito una referencia médica para consultar?
No. Puedes agendar tu cita directamente.
¿Todos los pacientes requieren pruebas genéticas?
No. La indicación de estudios genéticos depende de cada caso y se evalúa durante la consulta.
¿La genética solo aplica en oncología?
No. También es útil en salud materna, pediatría, enfermedades cardiovasculares y otros contextos clínicos.