¿Una qué?
El Dr. Obiols, genetista, nos lo explica de la siguiente manera:
“Mamá y papá tienen una célula sexual (ovocitos y espermatozoides) llamados gametos, que contienen, a diferencia de los demás cromosomas del ser humano, un único cromosoma cuya función es complementarse con la célula sexual del otro sexo y reproducirse. Para crear un nuevo ser humano necesitamos 2 cromosomas en cada uno de los 23 existentes. El gameto sufre una división celular diferente llamada meiosis para construir estas células que solo van a tener el 50% del material genético que estará disponible para complementarse con el material genético de la pareja. En ocasiones, al azar, en esta meiosis podría haber algún fallo, como que en alguno de estos gametos vaya un cromosoma 21 extra que, al juntarse con su par, el de la pareja, sumen 3 cromosomas 21 en lugar de 2. Este paciente nacerá con la trisomía 21, es decir, Síndrome de Down.”
¿Y por qué no se considera una enfermedad?
Pues por el hecho de que tener un cromosoma 21 extra no hace a los pacientes personas enfermas, simplemente tienen más genes que otros. Por supuesto, esto puede estar asociado a otras complicaciones como por ejemplo defectos a nivel cardíaco, de la tiroides, del sistema inmune, entre otros; así como una limitante del intelecto que variará de paciente en paciente.
El Síndrome de Down puede diagnosticarse desde la semana 10 de gestación y desde el punto de vista genético se busca tener un diagnóstico oportuno para prevenir complicaciones y entender los diferentes tipos de trisomía 21 para orientar el manejo adecuado del paciente y dar respuestas más certeras a los padres a través de la consejería genética.
“Un diagnóstico de Síndrome de Down no es el fin, es el principio de un gratificante camino que necesitamos construir juntos como sociedad. Es un camino que nos ayudará a aprender a ser más tolerantes con lo diferente, aprender a respetar esas diferencias e intentar comprenderlas. Necesitamos ser una sociedad inclusiva en donde no solo se les cree un mundo aparte, sino que se les incluya como parte de la sociedad”. – Dr. Obiols.
En el Hospital El Pilar desde el 2023 la Unidad de Genética desarrolló el Protocolo del manejo de cromosomopatías, entre ellas el Síndrome de Down, el cual beneficia a los pacientes para un manejo correcto y oportuno con la intención de prevenir complicaciones y guiar el manejo de pacientes con trisomía 21 a lo largo de su vida.
