Rolando Obiols, médico guatemalteco, es un apasionado por mejorar la salud de la población. Sin embargo, desde siempre quiso hacerlo por un camino distinto, buscando alternativas para dar su granito de arena, yendo un poco contra la corriente y creyendo que siempre todo se puede mejorar.
Fue esto lo que lo llevó a estudiar bioética, rama de la biología y la ética que intenta visualizar todos los avances tecnológicos y biológicos, hacia dónde se está dirigiendo la especie humana, y cómo protegerla de sí misma. Y fue la bioética lo que a su vez hizo que su inquietud saltara de nuevo, esta vez por la rama de la biología molecular, la genómica y genética médica, áreas en las que se especializa.
Para Obiols, la genética es pura información. Es una herramienta que nos permite tomar mejores decisiones. La medicina ha ido encontrando nuevas herramientas de diagnóstico y tratamiento, así pues, la genética es una más, que viene a darnos información que está en nuestro genoma.
“A medida que conocemos la información de nuestro ADN y vamos entendiéndola, podemos utilizarla para mejorar la salud de los pacientes”.
Vamos a cambiar la forma en que hacemos medicina en Guatemala
Aunque el término puede ponernos en estado de alerta, de la genética no nos salvamos. Estamos basados en la genética de nuestra especie.
Al entender nuestra genética podemos comprender a qué estamos predispuestos, detectar y prevenir de manera temprana ciertas complicaciones y enfermedades.
La genética no tiene por qué darnos miedo. Por el contrario, podemos verla como una herramienta que vendrá a cambiar la forma en que se hace actualmente la medicina, según el Dr. Obiols.
En el área de la Oncogenética, por ejemplo, el diagnosticar que el cáncer de un paciente tiene un origen genético o hereditario podría cambiar todo el panorama, ya que este nuevo punto de partida ayudaría a tomar nuevas y mejores decisiones para la prevención, detección temprana, planificación alrededor de la familia, reducción de riesgos con diferentes técnicas y metodologías e incluso mejorar la orientación con un tratamiento más específico de acuerdo con sus propias mutaciones genéticas.
Algunas de las situaciones por las que un paciente podría ser remitido a la Unidad de Genética, en orden de frecuencia, son:
- Síndromes cromosómicos.
- Errores innatos del metabolismo.
- Enfermedades genéticas asociadas a la neurología.
- Enfermedades genéticas asociadas a la cardiología.
- Cáncer (enfermedad genética per se).
- Condiciones de oftalmología.
- Enfermedades raras.
“Básicamente se trata de darle un nombre y un apellido a la condición del paciente, lo que permite saber cómo actuar”.
En Guatemala actualmente se cuenta con alrededor de 9 genetistas, incluyendo al Dr. Obiols, quienes se han unido con la visión de trabajar en equipo para tener una voz más fuerte respecto a la genética, ya que los pacientes que atienden en consulta llegan derivados de otros médicos para lograr obtener un diagnóstico más preciso de su condición a nivel molecular o citogenético.
Con ello se obtiene información clave para orientar a los médicos tratantes de otras especialidades sobre cómo manejar al paciente de una forma más adecuada respecto a su diagnóstico.
Se sabe que el 99% de enfermedades genéticas no tiene una cura y en la mayoría de ellas los tratamientos son escasos, sin embargo, es posible asesorar a la familia y al equipo multidisciplinario que acompaña al paciente para lograr que tenga la mejor calidad de vida posible.
En la Unidad de Genética de Hospital El Pilar, de la que el Dr. Obiols es Coordinador, se cuenta actualmente con los servicios de evaluación por genética médica, evitando demorarse meses en determinar el diagnóstico de algunas enfermedades; asesoría genética en diferentes subáreas de la medicina, que consiste en un espacio de conversación en el cual un paciente o su familia tiene relación directa con el médico genetista, quien se dará la tarea de explicarle qué es la genética y cuál es su condición, las bases de la misma y los riesgos que puede conllevar para sus descendientes, con el objetivo de que el paciente salga empoderado de la asesoría; pruebas genéticas, gracias a las cuales es posible dar un diagnóstico certero en etapas tempranas que garantiza que el equipo multidisciplinario brinde el manejo correspondiente al paciente en cuanto a tratamiento para tener los mejores resultados; e interconsultas con otras unidades del hospital.
Los pacientes que llegan a la Unidad de Genética suelen ser muy especiales, pues no aparece el mismo caso dos veces. En Hospital El Pilar se han diagnosticado diferentes enfermedades con una prevalencia mundial muy baja, conocidas formalmente como “enfermedades raras”.
Tal es el caso de un bebé menor de 1 año y medio que presentaba hipotonía muscular, retraso en su desarrollo y complicaciones de salud y al que no lograban darle un diagnóstico certero, hasta que tras un proceso de diagnóstico se logró identificar una mutación en un gen en particular que condicionaba para una enfermedad llamada encefalopatía y retraso del desarrollo #91. Este bebé guatemalteco es uno de los 30 pacientes reportados a nivel mundial con una condición similar.
Gracias al manejo multidisciplinario que permite y tiene como objetivo la Unidad de Genética de Hospital El Pilar este bebé y tantos otros pacientes están teniendo la oportunidad de ponerle fin a la incertidumbre y poder darle un nombre y un apellido a su enfermedad, permitiéndose así prevenir complicaciones y en caso de estar ante ellas atenderlas en el momento más inmediato y con ello y el correcto manejo, seguimiento, monitoreo, vigilancia y tratamiento estos pacientes desarrollen su máximo potencial.
