Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un limitado número de personas con respecto a la población en general, varían de acuerdo al lugar geográfico y a las especificaciones de cada país. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se presentan en menos de cinco individuos por cada diez mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
El día Mundial de las Enfermedades Raras, se creó para concientizar a la población y apoyar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna un diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida. Se celebra el último día de febrero ya que este mes presenta la particularidad cuando es año bisiesto a conmemorarse el 29, es una manera simbólica de asociarlo a un día singular.
Características
Según el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras de Madrid, la mayoría de las enfermedades raras son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas.
- Afectan a más de un órgano vital
- Complejas en su diagnóstico
- Progresivamente debilitantes
- El curso clínico es crónico
- Si se diagnostica a tiempo y se sigue un tratamiento adecuado, la calidad de vida será aceptable
- La esperanza de vida se reduce
Según datos brindados por el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social de Guatemala 1 el 65% de estas patologías son graves. Se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de 1 año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Algunas de las enfermedades raras que prevalecen en Guatemala son 1 :
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
- Hemofilia
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Rett
- Fibrosis Quística
- Acondropasia
- Albinismo
Si tiene alguna sospecha que padece o alguien cercano tenga una enfermedad rara, debe acudir con los profesionales de la salud y someterse a una prueba genética. Debido a que las enfermedades genéticas son, en general, de manifestación temprana, incluso prenatal, se diagnostican en su mayoría en niños, pero pueden presentarse a cualquier edad.
