¡Es 29 de febrero! Un día único en el año, así como las enfermedades raras y los pacientes que las padecen. Es por ello que desde el 2008 en este día tan poco común se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras para hacer consciencia y sensibilizar a la población acerca de que estas enfermedades existen y necesitan nuestro apoyo.
Pero, ¿y qué son las enfermedades raras?
Son un grupo de condiciones que tienen en su mayoría un origen genético en común y que afectan a un pequeño número absoluto de personas o una proporción reducida de una población. Pero, en realidad, si sumamos a todos los pacientes que las padecen ya no es un número tan pequeño.
Según el Dr. Obiols, especialista en genética, existen más de 22,000 genes distintos y a una alteración en alguno de estos genes se conoce como enfermedad rara. En la actualidad se han diagnosticado alrededor de 8,000 a 9,000 enfermedades raras. En Guatemala se estima que existen aproximadamente un millón de personas con alguna de estas enfermedades.
Los pacientes con estas enfermedades se presentan a tres desafíos según el Dr. Obiols:
- El diagnóstico correcto y oportuno de la enfermedad.
- El déficit de conocimiento del manejo de su enfermedad.
- Un difícil tratamiento ante una enfermedad que no suele tener cura.
Se estima que el paciente con una enfermedad rara atraviesa una odisea diagnóstica antes de dar con un diagnóstico certero, pasando por un promedio de 6 a 10 médicos.
En la Unidad de de Genética del Hospital El Pilar se busca diagnosticar estas enfermedades y ponerles un nombre y un apellido, así como formar equipo multidisciplinario con los demás especialistas para brindarles orientación en cuanto al manejo, pronóstico y tratamiento adecuado de cada enfermedad; además de brindar un consejo genético de ser necesario si existiera otro familiar del paciente en riesgo de la enfermedad.
Esto es posible gracias a que en la década de 1990 se descubrieron muchos de los genes que están involucrados en estas enfermedades y en las últimas dos décadas se ha visto una gran revolución tecnológica que supuso tener mejores herramientas y equipo para el análisis de la genética, siendo accesibles para muchos países que antes no podían contar con este tipo de tecnología para diagnosticar estas enfermedades.
El año pasado 106 países se sumaron a la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con la intención de promover la necesidad de apoyo de estos pacientes a nivel profesional de cuidado médico y a nivel de políticas públicas para que sean incorporados en sus sistemas de salud no solo para ser tratados, sino como medida de prevención según la definición de la Organización Mundial de la Salud:
“(…) no solamente a prevenir la aparición de la enfermedad, tales como la reducción de factores de riesgo, sino también a detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida” (OMS, 1998).
